Knokken voor elke euro

Maarten van der Weijden haalde vijf miljoen euro op voor kankeronderzoek toen hij de Elfstedentocht zwom (bijna dan). De zesjarige Tijn haalde een miljoen op voor herstenstamkanker door nagels te lakken. De twaalfjarige ‘pianojongen’ Bas haalde ruim vijftigduizend euro binnen voor diabetesonderzoek door in één dag zestien stationpiano’s te bespelen.

Klinisch geneticus Conny van Ravenswaaij – beter bekend als ‘Professor Conny’ is er niet jaloers op. Niet echt. Iedereen heeft immers wel een neef, vriendin, zus of vader met kanker, of diabetes, dus het is logisch dat mensen daaraan veel geld geven.

Maar toch… Als ze naar zichzelf kijkt, en bedenkt hoe hard zíj geld nodig heeft voor haar onderzoek naar kinderen met een zeldzame chromosoomaandoening, dan is het wel eens lastig. Haar werk is niet fancy en de aandoeningen die zij bestudeert, zijn uiterst zeldzaam: misschien honderd patiëntjes in heel Nederland. ‘Maar die ouders hebben het zo nodig!’, zegt ze.

Car boot sale

Zo hoog zijn haar eisen niet. Zij vraagt geen miljoen euro voor een nieuwe onderzoekslijn of een aantal promovendi. Van 120.000 euro kan ze één bio-informaticus en één programmeur betalen, die dan één zelflerend analysesysteem kunnen maken. En dan, zegt ze, kan ze zó veel mensen helpen. ‘Maar ik wil niet te hoog van de toren blazen’, zegt ze er snel achteraan, bijna geschrokken bij het noemen van dat bedrag. ‘Voor 12.000 euro heb ik een student-assistent.’ Dat zou ook al fantastisch zijn.

Maar hoewel de ouders van haar patiëntjes hun best doen – ze zamelen geld in met sponsorlopen en car boot sales, ze bakken cakes en verkopen taarten langs de deur – kan ze daarvan hoogstens een paar maanden een student-assistent betalen.

Ik wil niet te hoog van de toren blazen

En dus besloot Professor Conny het zelf te doen. Ze zou toch al met sabbatical – om bij te tanken na een zware tijd. Zou ze die tijd niet beter kunnen gebruiken, of liever gezegd, efficiënter?

Afgelopen maandag vertrok ze naar het Franse La Réole om vandaar 1200 kilometer te lopen naar Santiago de Compostella. Want als ze honderd euro kan binnenhalen voor elke kilometer die ze loopt, dan hééft ze die database.

Talloze vormen

Van Ravenswaaij onderzoekt afwijkingen op chromosoom 6. Een chromosoomaandoening is op zichzelf is niet heel uitzonderlijk, het komt voor bij één op de vierhonderd kinderen.

Maar er zijn 23 verschillende chromosomen, met samen ongeveer 20.000 genen. Een afwijking kan talloze vormen aannemen: er kunnen stukjes missen, groot en klein, waarbij er dus meer of minder ontbreekt. Er kunnen ook dubbelingen inzitten. En al die genen en al die combinaties uiten zich op verschillende manieren in de patiëntjes. De kinderen zijn bijna allemaal verstandelijk beperkt, maar ook hartafwijkingen komen veel voor. En problemen met het gehoor, het zicht, lichamelijke ontwikkeling, diabetes… In veel gevallen is ook de levensverwachting beperkt.

Maar welke verandering levert welk probleem op? Genetici hebben vaak geen idee. Zelfs Professor Conny niet, die in het UMCG de expertisekliniek voor zeldzame chromosoomaandoeningen leidt en een wereldautoriteit is op dit vakgebied.

Trauma

Dat zit haar niet lekker. ‘Je hebt een verantwoordelijkheid naar je patiënten’, zeg ze. ‘Die ouders komen naar jou toe om informatie en advies. Ze krijgen eerst al het trauma te verwerken dat hun kind zo’n aandoening heeft. En als ze dat verwerkt hebben, willen ze weten: zal mijn kind ooit volwassen worden? Zal mijn kind gaan praten? Wat kan ik verwachten? Als je ze dat niet kunt vertellen, is dat opnieuw een trauma.’

Ouders kwamen uit Australië om met me te praten

De behoefte aan informatie en begeleiding is enorm, ervaart ze. Onlangs nog, toen ze aanwezig was op een congres in de Verenigde Staten. ‘Er waren ouders overgekomen uit Australië om met me te praten. Anderen hadden achthonderd kilometer in de auto afgelegd!’

Keer op keer merkte ze hoe weinig ze te bieden had. Natuurlijk, ze startte de follow-up-poli voor patiënten met een aandoening op chromosoom 4 en 18, waar ze in het begin van haar carrière onderzoek naar deed. En ze breidde de poli uit tot de kliniek van het UMCG. Maar het zijn druppels op een gloeiende plaat.

Gouden kans

‘Maar toen, in 2013, verscheen Pauline Bouman op mijn spreekuur’, vertelt ze. Boumans zoontje Roeland heeft een afwijking op chromosoom 6. ‘Ze vertelde over een Facebookgroep waar ouders van dergelijke kinderen van over de hele wereld met elkaar praten. En of ik geen onderzoek kon doen.’

Boumans bezoek viel samen met een nieuwe, extreem nauwkeurige manier om DNA-afwijkingen in kaart te brengen. Plotseling had Van Ravenswaaij de gelegenheid om die nauwkeurige DNA-gegevens te koppelen aan informatie over de klinische ontwikkeling van de kinderen. Het was een gouden kans.

Die ouders willen zó graag delen

Ze begon vragenlijsten aan de ouders te sturen, maar ontdekte al snel dat ze veel meer kreeg dan waar ze om vroeg: er belandden complete dossiers, foto’s en beschrijvingen in haar mailbox. ‘Die ouders willen zó graag delen.’

Enorme puzzel

In enkele maanden tijd had ze meer informatie over chromosoom 6 dan er ooit in de literatuur beschreven was. Een goudmijn voor een onderzoeker. Maar ook een kans om werkelijk iets te dóén.

Want nu is het een enorme puzzel om een weg te vinden in die berg aan data en literatuur. Welke afwijkingen mag je vergelijken? ‘Als ik die informatie kan invoeren in een zelflerende analysesysteem’, zegt ze. ‘Dan kun je op den duur heel snel kijken welke aandoeningen vergelijkbaar zijn.’

Een arts kan zo’n database bevragen en weet dan dat hij bijvoorbeeld hartfilmpjes moet maken, omdat een patiënt een hoge kans heeft op hartproblemen. En ouders kunnen ermee achterhalen of ze ooit met hun kindje kunnen práten.

Als je dat hebt voor één chromosoom, dan kun je hetzelfde doen voor alle 22 andere.

Oneerlijk

Het plan is prima in orde. De kennis is beschikbaar en de data ook. Wat er niet is, is geld.

Het is frustrerend, vindt Van Ravenswaaij. Er is een geweldige afdeling bio-informatica in het UMCG, maar de uren gaan naar de onderzoekers die grote grants binnenbrengen van onderzoeksfinancier ZonMW of NWO. Het is bestemd voor onderzoek naar kanker, of hart- en vaatziekten, ziektes die duizenden mensen treffen. Logisch misschien, ‘maar zo sta je altijd achteraan de rij’.

Het is ook een beetje oneerlijk

Zelfs een subsidie van het Zeldzame Ziekten Fonds is geen oplossing. ‘Als ik daar aanklop, dan zeggen ze: kun je die kinderen genezen? En dat kán ik niet. Ik kan er alleen voor zorgen dat ze beter begeleid worden en dat de ouders betere hulp krijgen.’

Ach, ze snapt het wel. Maar het is zo jammer en toch ook een beetje oneerlijk. ‘Deze kinderen worden steeds weer vergeten’, zegt ze.

Fervent loper

En dus gaat ze het geld nu zelf ophalen, door te lopen naar Santiago de Compostella. Een fervent loper was ze toch al. De wandelschoenen staan al klaar, de rugzak is ingepakt. Ze heeft er zin in, maar stiekem vindt ze het ook wel een beetje spannend: wat als er iets gebeurt? ‘Het is een grote verplichting’, zegt ze. ‘Wat als ik een blessure krijg? Ik kán niet stoppen straks.’

Ze moet, vindt ze. Op een bepaalde manier is het – opnieuw – haar verantwoordelijkheid als arts die haar patiënten moet helpen, maar ook als mens. ‘Je leeft niet voor niets, toch?’

Je kunt Professor Conny helpen door te storten via Geef.nl 

Engels